Che cos' è l'atrofia muscolare spinale?

L'Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica. La malattia colpisce particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari. I motoneuroni sono un tipo particolare di neuroni e sono responsabili della trasmissione degli impulsi nervosi all'apparato muscolare. In altri termini ci consentono tutti i movimenti del corpo. Nella SMA queste cellule non possiedono una quantità sufficiente della proteina SMN (cioè fattore di sopravvivenza dei motoneuroni) per cui degenerano e muoiono, portando ad una spiccata debolezza muscolare e atrofia. Tutte le forme colpiscono i muscoli scheletrici del tronco e degli arti; in generale i muscoli più vicini al centro del corpo sono i piu' colpiti rispetto a quelli più distanti. Anche i muscoli respiratori sono coinvolti in misura variabile. I muscoli involontari non sono colpiti dalla malattia. Anche l'udito e la vista non sono colpiti e l'intelligenza è normale o al di sopra della media. I ricercatori hanno infatti notato un livello molto elevato di intelligenza nei bambini affetti dalla SMA.

Le principali forme di SMA

Le tre principali forme di SMA sono comunemente chiamate tipo 1, tipo 2 e tipo 3. Tutte tre le forme sono conosciute come SMA autosomica recessiva, dal modo in cui sono ereditate: infatti entrambi i genitori devono presentare il difetto genetico affinchè i figli possano ereditare la malattia.

I tipi 1, 2 e 3 sembrano essere delle varianti della stessa condizione fisica, in quanto derivano tutte da un difetto dello stesso gene sul cromosoma 5 che codifica per la proteina SMN . Tale proteina sembra ricoprire un ruolo significativo nelle funzioni del nucleo delle cellule nervose. Le alterazioni in questione sono riconducibili a delezioni (cancellazioni) di tratti di lunghezza variabile di codice genetico relative al suddetto gene. I tipi Differiscono essenzialmente per l'età di insorgenza dei primi sintomi e per la severità della progressione.

La SMA tipo 1 e la SBMA interessano maggiormente i neuroni che controllano i muscoli della bocca e della gola e quindi comportano maggiori problemi nella masticazione e deglutizione del cibo. I muscoli respiratori sono coinvolti in misura variabile in tutte le forme della malattia.

Nella SMA tipo 1, la forma più grave, l'età di esordio della malattia è solitamente entro i primi 6 mesi di vita del bambino. I bambini affetti da tale forma non sono capaci di mantenere la posizione seduta senza sostegno e il decorso è spesso fatale entro i primi anni di vita a causa di insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari. Benché rientri tra le malattie rare, è una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini, rappresenta la seconda causa di morte dopo la fibrosi cistica.

La SMA tipo 2 è una forma intermedia della malattia. L'età di esordio varia tra i 7 e i 18 mesi. I bambini affetti da tale forma riescono a mantenere la posizione seduta senza sostegno ma usualmente non si alzano in piedi nè camminano senza un aiuto. La durata della sopravvivenza dipende in larga parte dalla gravità dei problemi respiratori.

La SMA tipo 3 è la forma più lieve della malattia. L'età di esordio è successiva ai 18 mesi di vita e molto spesso varia tra i 5 e i 15 anni. Difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare e i problemi respiratori non sono così severi come nelle prime due forme. E' importante notare che la divisione in queste categorie è alquanto arbitraria. Bambini con età di esordio precoce possono anche vivere più a lungo.

La SMA tipo 4 è un termine talvolta usato per indicare la forma di SMA dell'età adulta. Le forme autosomiche dominanti di SMA differiscono dai tipi 1, 2 e 3 per le modalità di trasmissione e spesso anche per tipi di cellule nervose e muscoli colpiti. Interessano principalmente alcuni gruppi muscolari e ne risparmiano altri.

Come sono diagnosticate le atrofie muscolari spinali?

Un medico esperto può porre la diagnosi anche soltanto con un'attenta valutazione della storia medica del paziente e un'accurata visita medica. La diagnosi clinica è poi confermata da una serie di esami di laboratorio.

Esiste una cura per la SMA?

Non esiste al momento nessuna cura.1 persona su 40 è portatore sano. 1 bambino su 6000 nati vivi è affetto da SMA. Si può stimare in circa 2000-3000 il numero di bambini e adulti affetti da SMA che vivono in Italia.